儿童孤独症谱系障碍患者的母亲肠道菌群组成特征及其对疾病预测价值的研究

目的　研究孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）儿童的母亲肠道菌群组成的特点,基于微生物生态学方法发现具有早期ASD 临床辅助诊断意义的生物标志物。方法　回顾性分析了76 例ASD 儿童的母亲和47 例正常发育（Typical development, TD）儿童的母亲粪便中肠道菌群高通量测序数据。对数据进行质控、剪切、拼接和降噪,得到扩增序列变异（amplicon sequence variants, ASVs）,基于ASVs 相对丰度的相关性建立具有生态学意义的17个丰度共变化群（co-abundance groups, CAGs）,比较ASD 儿童母亲和TD 儿童母亲CAGs 的差异,判别两组人群的生物标志物。结果　基于ASVs 相对丰度的相关性建立的17 个CAGs,其中,CAG8 主要由属于Bacteroides 的肠道细菌组成,CAG10 主要由属于Collinsella 的肠道细菌组成,而CAG16 主要由属于Erysipelotrichaceae 和Lachnospiraceae的肠道细菌组成。比较这些CAGs 相对丰度的结果显示,ASD 儿童的母亲CAG10 的相对丰度（3.37±0.76）较TD 儿童的母亲（0.95±0.25）显著升高,差异具有统计学意义（U=1 393, P=0.038）;与TD 儿童的母亲相比,ASD 儿童的母亲CAG8（7.27±1.11 vs 12.98±2.14）和CAG16（0.7±0.06 vs 1.37±0.33）显著降低,差异具有统计学意义（U=1 252 和1 387,P=0.005,0.038）。基于这些变化的肠道细菌建立的肠道紊乱指数（gut dysbiosis index, GDI）具有区别ASD 儿童的母亲和TD 儿童的母亲的潜力,当GDI 以-1.073 为阈值时,其敏感度和特异度分别为93.4% 和80.9%。结论　 ASD 儿童的母亲肠道细菌组成失调,基于母亲的肠道菌群计算的生物标志物可用于ASD 儿童的早期诊断。     

直肠扁桃体2例临床病理分析

目的 探讨直肠扁桃体(rectal tonsil, RT)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法 收集2例RT的临床资料,采用免疫组化检测CK、CD3、CD20、CD21、BCL-2、CD38、CD68、κ、λ、p53及Ki-67的表达,并结合相关文献总结其临床病理特征。结果 例1,女性,59岁,因便秘与腹泻交替入院行常规体检并活检。例2,女性,40岁,偶尔出现直肠出血,经标准内镜平台接受内镜黏膜下剥离术切除直肠壁突出的息肉样包块。2例临床均误诊为内痔,经术后病理确诊为RT。肿瘤呈边界清楚的息肉样实体,镜下病变由累及固有层或黏膜下层的离散结节性淋巴样增生性病变组成,轮廓形似小号扁桃体,其固有层可见淋巴滤泡伴密集的成熟性淋巴细胞与反应性浆细胞混合。免疫表型：CD20在生发中心、CD3在滤泡外呈斑驳状阳性;BCL-2除生发中心外呈阳性;κ和λ共阳性表明RT属于多克隆疾病,Ki-67增殖指数较低(1%～3%)。随访4～6个月,均未见复发与转移。结论 RT是种少见的直肠良性淋巴增生,应与其他类似病变如派尔斑、淋巴滤泡性直肠炎及淋巴瘤等鉴别,充分认识其临床病理特征有助于确诊。